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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

上饶微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态,指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。

适用人群

  • 结直肠癌患者,尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
  • 晚期实体瘤患者,评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
  • 子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
  • 怀疑林奇综合征的个体,通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
  • 胃癌患者,MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
  • 其他实体瘤患者,在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物

检测内容

本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞(正常对照)的DNA片段长度差异,精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)及3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)。判读严格遵循NCI(美国国立癌症研究所)标准:当≥2个位点(≥30%)出现额外峰(片段长度异常)时判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异,客观定量,避免了免疫组化判读的主观性。但需注意,当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险;检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法识别具体哪个MMR基因缺陷。

检测流程

检测需要同时提供肿瘤组织样本(石蜡贴片)与血液样本(白细胞作为正常对照),无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%(低于30%可能导致假阴性),病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输,支持邮寄送检方案。

准确性说明

该技术为临床MSI检测的金标准方法,经多年大规模临床验证,通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异,结果客观可量化。NCI判读标准全球公认,重复性好。阳性结果(MSI-H)提示错配修复缺陷(dMMR),患者极可能从PD-1免疫治疗中获益(帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准),且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)则建议常规化疗方案。若结果与临床不符,建议联合免疫组化(IHC)或胚系MMR基因测序进一步确认。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症,开具MSI检测申请
  2. 患者签署知情同意书,提供肿瘤组织(石蜡切片或新鲜组织)及外周血样本
  3. 病理科确认肿瘤细胞含量,必要时进行显微切割富集
  4. 样本冷链转运至实验室
  5. 实验室提取DNA,采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
  6. 通过毛细管电泳分离扩增产物,GeneMapper软件分析片段大小
  7. 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱,按NCI标准判读MSI状态
  8. 出具报告,临床医生解读结果并制定治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在上饶没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我肿瘤组织切得不够,肿瘤细胞含量少还能做吗?
建议肿瘤细胞含量大于50%为宜,如果低于30%,报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足,建议与病理科沟通,看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检,以得到更准确的结果。
报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
报告判读依据NCI标准:6个判读位点均无额外峰(MSS),说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认,MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS,建议结合家族史和IHC蛋白检测结果,与遗传咨询医师进一步沟通。
报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
是的,MSI-H 可能提示林奇综合征,这是一种常染色体显性遗传病,您的一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查,以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
我在上饶,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
您可以选择将报告邮寄至您个人地址,也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测,报告通常默认返回医院科室,由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服,申请额外邮寄一份纸质版到您家中。

注意事项

  • 建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
  • MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案
  • 检测采用片段分析法,仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法评估其他微卫星位点
  • 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (13条,均分4.9)

唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-06-1032人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-06-0526人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-06-0837人觉得有用
毛** 已验证 二次手术前

肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。

机构回复

非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。

2026-05-2463人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-05-3149人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2026-05-1832人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-03-0753人觉得有用
龙** 已验证 二次手术前

专业性没得说,报告内容很扎实。但就是价格确实有点高,全部自费压力不小。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式,让更多患者能用上。

机构回复

衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受,正在积极探索与各方合作,争取更多普惠方案,以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。

2025-11-215人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-02-2316人觉得有用
顾** 已验证 肝癌家属

价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。

机构回复

感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。

2026-02-2121人觉得有用
姚** 已验证 家族史筛查

作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。

机构回复

很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!

2026-02-0211人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-03-1255人觉得有用
丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-03-1411人觉得有用

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