若你或家人出现了疑似甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸的症状，基因测序可以帮助明确病因。以下是上饶万年县居民需要了解的信息。 如何识别甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型婴儿期出现喂养困难，频繁呕吐，体重增长缓慢。精神萎靡，反应迟钝，嗜睡或异常烦躁。可能出现抽搐、肌张力异常或发育迟缓。头发稀疏，皮肤色泽异常，面容可能显得特殊。尿液或汗液有特殊气味，部分孩子有视力问题。血液检查可能提示贫血、肝